Sindrome Bernard-Soulier

Scoperta da parte di un gruppo di ricerca internazionale la mutazione responsabile della Sindrome di Bernard-Soulier nel cocker spaniel.

Un gruppo di ricerca internazionale che comprende ricercatori dell'Università di Bologna, dell'Università di Berna, della Clinica Veterinaria San Marco di Padova e del laboratorio Genefast ha descritto per la prima volta in cani di razza cocker spaniel la sindrome di Bernard-Soulier (BSS) identificandone la mutazione genetica responsabile. La malattia ha carattere autosomico recessivo. Solo i cani con entrambi gli alleli BSS sviluppano diatesi emorragiche mentre i cani con un allele BSS e un allele normale sono portatori (carrier) asintomatici e non sviluppano la malattia. Tuttavia, i soggetti eterozigoti possono trasmettere l'allele BSS alla progenie.

Per poter individuare i soggetti carrier e poter programmare gli accoppiamenti è già stato messo a punto un test genetico affidabile BSS1st VetTest™. Il BSS1st VetTest™ è in grado di identificare i soggetti omozigoti mutati BSS1st /BSS1st , i soggetti eterozigoti BSS1st/wt e soggetti con genotipo selvaggio wt/wt. Il test è fondamentale per porre diagnosi e consentire di sottoporre i soggetti affetti da diatesi emorragica al trattamento idoneo. Il BSS1 VetTest™ può inoltre essere utilizzato per pianificare la riproduzione in modo da evitare la nascita di cani affetti e di diffondere l'allele mutato nella popolazione.

I risultati del BSS1st VetTest™ sono i seguenti:

• BSS1st -2 cani affetti, omozigoti per la mutazione
• BSS1st -1 cani carrier, eterozigoti
• BSS1st -0 cani free (clear), omozigoti wild-type

Informazioni sulla Sindrome di Bernard-Soulier (BSS)

La BSS è una diatesi emorragica geneticamente trasmessa come carattere autosomico recessivo. La malattia è considerata molto rara nell'uomo ed è causata da un difetto a carico di una glicoproteina presente sulla superficie delle piastrine e che si lega con il fattore di von Willebrand (vWF). Nel sito di lesione vascolare le piastrine si legano tramite la glicoproteina al vWF stabilizzando il trombo. Nei soggetti affetti da BSS il trombo è instabile e il tappo piastrinico si forma con difficoltà. Nell'uomo sono state descritte numerose mutazioni responsabili ciascuna caratterizzata da gravità differente; prima d'oggi, la BSS non era mai stata descritta in alcuna specie animale.

Da un punto di vista clinico BSS è caratterizzata da una ridotta concentrazione di piastrine circolanti che tendono ad essere di dimensioni maggiori del normale ("cd piastrine giganti"). Le piastrine patologiche determinano una maggior tendenza al sanguinamento. Nell'uomo nella maggior parte dei casi, le manifestazioni cliniche sono modeste: porpora, epistassi, menorragia, sanguinamenti gengivali e/o gastrointestinali; in alcune tipologie di BSS la gravità può essere significativa e comportare rischio di morte in particolari situazioni come traumi estesi, parto, operazioni chirurgiche. Nei casi osservati nel Cocker Spaniel la diatesi emorragica era di notevole entità ed i cani affetti erano in condizioni critiche a rischio della vita.

Gli esami di laboratorio rivelano normalmente una trombocitopenia di grado variabile caratterizzata da notevole aumento del volume corpuscolare medio delle piastrine e presenza "macropiastrine" all'esame microscopico diretto. Pur tuttavia questi riscontri sono aspecifici e, non essendo mai stata descritta, La BSS nel Cocker Spaniel può essere facilmente confusa con altre patologie responsabili di diatesi emorragiche ed in particolare con la trombocitopenia idiopatica o secondaria su base immunomediata. Queste patologie richiedono l'istituzione in tempi brevi di pesanti terapie immunosoppressive che ovviamente si rivelano del tutto inefficaci ed anzi controproducenti nel caso di BSS la cui terapia d'elezione è rappresentata dal trattamento trasfusionale con concentrati piastrinici o con sangue fresco. All'uopo risulta fondamentale per avere una prognosi favorevole escludere od accertare rapidamente la diagnosi di BSS per poter evitare terapie rischiose ed applicare il miglior trattamento possibile.

Come testare il proprio cane

Prima di eseguire il prelievo assicurarsi di aver compilato l'apposito modulo scaricabile nella sezione "Home": in fondo alla pagina potrete trovare la richiesta esami più appropriata per svolgere la vostra tipologia di analisi.

Identificare le provette con lo steso ID riportato nel modulo BSS1st VetTest ™

Per l'esecuzione del BSS1st VetTest ™ si possono utilizzare i seguenti campioni biologici:

• EDTA: sangue in edta almeno 0.5 ml
• n. 2 TAMPONI BUCCALI: i tamponi devono essere spediti "a secco", cioè non devono avere nel contenitore di trasporto nessun terreno di coltura. In alternativa si possono impiegare anche 2 cotton fioc eliminando il cotone ad una delle 2 estremità in modo che possa fungere da manico.
• n.2 SPAZZOLINI CITOBRUSH
• n1 TAMPONE CON SANGUE, pungendo il polpastrello o l'orecchio dell'animale e prelevare quanto più sangue possibile; poi rimettere il tampone dentro il proprio contenitore e identificarlo. 

Raccomandazioni nel caso di invio di tamponi o citobrush:

• sfregare il tampone o lo spazzolino citobrush vigorosamente sulla gengiva. Per ogni animale devono essere inviati 2 tamponi/spazzolini
• identificare immediatamente il contenitore in cui si introduce il tampone/spazzolino prima di procedere con un nuovo campionamento
• l'animale dovrebbe essere isolato da altri animali in modo da evitare leccamenti etc e quindi scambio di materiale da animale ad animale; si consiglia di tenere gli animali da testare separati tra loro almeno la notte prima del prelievo
• l'animale non deve mangiare o bere per almeno 1 ora prima del prelievo
• evitare che la testa del tampone/spazzolino entri in contatto con qualsiasi cosa ad eccezione della bocca dell'animale da testare; evitare che il tampone entri in contatto con tamponi prelevati da altri animali.

I campioni devono essere inviati il prima possibile al laboratorio tramite corriere convenzionato Gls Executive o per posta e senza refrigerazione. Se si spedisce tramite corriere convenzionato l'ultimo giorno utile per la spedizione è il giovedì; se si spedisce per posta si consiglia di spedire nei primi giorni della settimana. Qualora i campioni non possano essere inviati il giorno del prelievo devono essere conservati mediante refrigerazione.

Avvolgere la provetta in parafilm. Porre la provetta contenete il campione avvolto in carta assorbente all'interno di un contenitore a tenuta e porre il contenitore all'interno di una busta imbottita a bolle d'aria.